Assoc. Currichisimagna - Sassari - C.F. 92111580905

 

Carlo è un bambino affetto da una malattia rara che si chiama sindrome di C.H.A.R.G.E. È una patologia cattiva e subdola perché le anomalie si presentano dalla nascita e incidono sullo sviluppo psicomotorio del bambino influenzando i normali processi di crescita, comportamento e apprendimento.  A Carlo questa malattia ha causato un’insufficienza renale cronica, i suoi reni funzionano al 5%, ha subito un intervento chirurgico alla nascita perché non aveva lo stomaco collegato all’esofago e questo ha portato ad una serie di interventi chirurgici successivi con cadenza di uno al mese per i primi 3 anni di vita; è sordo profondo, cieco parziale, ha problemi di equilibrio e forse non sente gli odori.

Ma nonostante tutti questi suoi gravissimi problemi Carlo è un bambino meraviglioso, con una grandissima voglia di vivere e si impegna tantissimo per raggiungere un giorno un’autonomia personale, conduce una vita molto impegnativa perché a causa dei suoi problemi di salute è spesso ricoverato, ogni tanto ci facciamo una broncopolmonite perché ha problemi di deglutizione, ma lui ha una forza contagiosa, un’incredibile capacità di recupero e una grande determinazione. Solo due anni fa Carlo era un bambino chiuso, non toccava niente, aveva le mani chiuse a pugno, la testa inclinata di lato, stava da poco seduto e adorava stare sdraiato, non collaborava, non riusciva a strare attento.

Adesso Carlo disegna, dipinge con le mani, con i pennelli, usa la colla, si sporca e tocca tutto quello che incontra, mangia e si veste da solo, sa farsi il bagnetto e ci aiuta anche a farlo alla sorellina, gioca con gli altri. Ha imparato a camminare e per casa gira sicuro, fuori ancora no, ma ogni tanto azzarda qualche passo, considerato che i bambini con la sua stessa patologia raggiungono questo traguardo verso i 6 anni, è un risultato grandioso, visto che lui non ne ha ancora 5 . Carlo ha imparato ad esprimersi attraverso la lingua italiana dei segni, come fanno le persone sorde, fa richieste, esprime opinioni, formula frasi. Fa tante attività e si diverte, litiga e gioca come qualsiasi altro bambino.

Grazie all'esperienza della famiglia di Carlo all’entusiasmo delle terapiste che si occupano della riabilitazione di Carlo  di alcuni amici e dell’ incredibile partecipazione di tutto il paese alle iniziative proposte, abbiamo deciso di costituire L’Associazione “Amici di Carlo” che si pone come primo obiettivo quello della creazione di un sistema di comunicazione tra le persone colpite da questa sindrome e dalle altre malattie rare attuando momenti di incontro e condivisione di informazioni e esperienze, attraverso l'organizzazione di conferenze, convegni, dibattiti pubblici.  Oltre la condivisione però forniamo assistenza, educazione, riabilitazione e soprattutto lavoriamo per il recupero e il reinserimento sociale, per aiutare le famiglie attraverso il supporto psicologico, accompagnarle  aiutandole nei problemi di carattere sanitario, sociale e più in generale di disagio che inevitabilmente ci si trova ad affrontare.  Lavoriamo  sull'integrazione, creando laboratori, momenti di svago e di studio, dove abili e disabili insieme percorrono la stessa strada, ognuno con le proprie difficoltà, ma tutti insieme verso lo stesso obiettivo.

Nonostante siamo ancora una piccola Associazione abbiamo fatto tante cose

 

• 21 Agosto 2009 Organizzazione della serata di beneficienza in favore della Lega del Filo d’Oro, Onlus che da 40 anni si occupa dell’educazione, della riabilitazione e reinserimento delle persone pluriminorate sensoriali ed riconosciuto cntro di riferimento nazionale per la diagnosi della sindrome di Charge.
• Agosto- ottobre 2009 Collaborazione con l’Associazione Ippica Pozzomaggiorese attraverso incontri e laboratori creativi in affiancamento all’attività di ippoterapia, laboratori di integrazione dove abili e disabili lavorano insieme e producono strumenti utili all’attività di ippoterapia come cartelloni segnali colorati etc, ma soprattutto socializzano e si divertono assieme.
• Settembre-dicembre 2009 Collaborazione con l’istituto comprensivo di Pozzomaggiore nel progetto di studio della“Convenzione dei Diritti dell’Infanzia e dell’adolescenza”. Questo è un anno particolare, ricorre infatti il 20° anniversario della convenzione e abbiamo fatto un percorso d analisi con i bambini e le insegnanti degli articoli. I bambini insieme alla presa di coscienza che nonostante siano titolari di questi diritti a molti di essi questi sono quotidianamente negati, la grande sensibilità dei bambini si traduce in impegno per quelli meno fortunati. Da questo studio è nato un laboratorio creativo e una recita.
• 28 febbraio 2010 incontro/dibattito in occasione della giornata mondiale delle malattie rare siamo stati unico evento  di dibattito pubblico in Sardegna e abbiamo coinvolto 13 diverse associazioni e famiglie di malati rari che hanno informato e raccontato  attraverso i propri racconti personali le esperienze, le difficoltà,  i successi per la conduzione di una vita dignitosa, l'accidentato percorso attraverso la lunga strada dell'autonomia personale e quindi verso la libertà di una vita indipendente. Raccontare la propria esperienza di vita, è stato il modo più diretto per condividere questo vasto e complicato mondo delle Malattie Rare. Raccontare le difficoltà delle famiglie ad accettare una diagnosi, quando questa viene fatta; le difficoltà di individuare i centri di riferimento per una data malattia; ciò che comporta per una famiglia  la gestione di un malato raro, le lotte per vedersi riconosciuti i propri diritti, per avere l'assistenza di cui si ha bisogno.....Raccontare semplicemente il tortuoso percorso che noi famiglie rare dobbiamo affrontare ogni giorno per offrire una vita dignitosa ai nostri figli....ma anche condividere i successi e quindi la speranza, la forza e la determinazione dei nostri meravigliosi bambini rari.....
• ·Questa iniziativa ha avuto grande visibilità oltre che nell’ambito delle Associazioni, anche in televisione, il Tg3 Regionale ci ha dedicato un servizio al telegiornale delle 14.00 e uno speciale nell’approfondimento settimanale del Sabato. Inoltre, da questa esperienza nascerà un libro su proposta del giornalista e caporedattore del tgr Tonino Oppes, che ha fatto da moderatore durante il dibattito, e della giornalista Vera Coppa che ha realizzato entrambi i servizi.
• 21 aprile 2010 Collaborazione con Parco Naturale Regionale di Porto Conte alla realizzazione del convegno “Un parco per tutti: itinerari e sentieri accessibili”, dedicato all’attività escursionistica all’interno del Parco per le persone disabili.
• 2-9 maggio 2010 collaborazione con eventiss alla realizzazione del seminario di danceability un’espressione creativa che permette a persone  abili e disabili attraverso il movimento e l'espressione del corpo, di dare  vita ad un dialogo nel pieno rispetto delle abilità di ciascuno  e di incontrarsi in una classe per danzare insieme, perché i disabili non devono solo fare terapie per la riabilitazione, ma possono esprimersi attraverso l’arte e soprattutto divertirsi

 

Programmi in atto e per l’immediato futuro

• Proposta al comune di Pozzomaggiore per l’adozione della convenzione Onu sulle Persone con Disabilità e di istituzione di un osservatorio sulla disabilità e per una cultura della disabilità.
• Attività con le scuole di tutto il comprensorio per la promozione di una cultura della disabilità con particolare attenzione alle malattie rare attraverso incontri, laboratori e momenti di svago.
• Organizzazione di un 2^ seminario di danceability  in collaborazione con i comuni di Pozzomaggiore, Mara, Padria, Semestene, Cossoine e Bonorva.
• Organizzazione della giornata delle malattie rare 2011, ancora non conosciamo il tema e lo slogan che “rare disease “ ha scelto. Noi faremo un dibattito, animazione per i  bambini e sicuramente una serata musicale.
• Attività di laboratori che accompagnano l’ippoterapia.
• Laboratori creativi per l’integrazione delle persone diversamente abili.
• Laboratorio di Lis (lingua Italiana dei Segni) con il coinvolgimento dei bambini  della scuola dell’infanzia che impareranno oltre un nuovo modo di comunicare, anche a “segnare” canzoni e storie.
• Settimana di incontro delle famiglie con bambini affetti dalla sindrome di charge in collaborazione con la Lega del Filo d’Oro, dove l’incontro significa scambio di informazioni e motivo di crescita e di confronto.
• Organizzazione dello spettacolo “il muto di gallura” a cura della compagnia teatrale “vedo voci” compagnia creata e formata da persone sorde, per una cultura della disabilità come proposizione positiva della persona ricca di potenzialità e soggetto attivo e non peso sociale.
• Collaborazione con il comune di Pozzomaggiore attraverso la preparazione dei ragazzi del servizio civile nei progetti di integrazione dei diversamente abili.
• Creazione di un giardino sensoriale.
• Realizzazione e allestimento di una sala musicale permanente dove sia possibile fare musicoterapia o semplicemente esprimere le proprie emozioni.
• Istituzione di una Borsa di Studio in collaborazione con l’Università degli studi di Sassari per la migliore tesi di laurea che abbia come argomento le malattie rare e in particolare la Sindrome di CHARGE, sotto tutti i punti di vista: ricerca scientifica, riabilitazione, inserimento sociale; quindi rivolta a diversi corsi di laurea, perché la disabilità non è solo cura, solo abbattimento delle barriere architettoniche, solo riabilitazione…..è una condizione sociale che prevede diversi argomenti, come la vita di chiunque.

…..e molto altro!!!

Ciò a cui teniamo molto come Associazione è fare cultura della disabilità e condividere esperienze emozioni con tutti, creare momenti d’incontro e di scambio, perché avere un malata raro cambia la vita e la prospettiva di una famiglia, e avere la possibilità di conoscere leggi, regolamenti diritti e opportunità è un grandissimo aiuto.

I nostri recapiti tel. 3317620924, E-mail  associazioneamicidicarlo@gmail.com

 

Per la vostra curiosità alcuni argomenti menzionati

LA SINDROME DI CHARGE

La sindrome di CHARGE  è una patologia rara  di recente scoperta (1979) ed è caratterizzata da anomalie che sono presenti fin dalla nascita che possono colpire diversi organi  e viene riconosciuta come una delle maggiori cause di cecità e sordità .La parola “CHARGE” corrisponde all’acronimo delle 6 più comuni patologie caratteristiche di questa malattia.

C = Coloboma ( una anomalia congenita che consiste in un difetto di una struttura oculare. Può dare origine a una serie di difetti della visione, come il campo visivo ristretto, intolleranza per la luce viva, cecità)

H = Heart defects (difetti cardiaci alcuni dei quali richiedono interventi chirurgici).

A = Atresia of the Choanae (atresia delle coane di una  o entrambe le cavità nasali oppure presentarsi insolitamente strette. Il difetto è correggibile chirurgicamente, ma spesso sono necessari più interventi chirurgici)

R = Retardation of growth and developmental delay (ritardo della crescita e dello sviluppo dovuta ai problemi di alimentazione, ai problemi renali, ai problemi ormonali etc)

G = Genital anomalies (malformazioni dei genitali)

E = Ear anomalies (malformazioni dell'orecchio) L'orecchio esterno, medio e interno può essere oggetto di alcune problematiche; tra le più comuni si segnalano la fusione degli ossicini nell'orecchio medio, la formazione cronica di liquido nell'orecchio medio, il canale auricolare stretto o assente e malformazioni dell'orecchio esterno, sordità.

Tutte queste caratteristiche non sono sempre presenti contemporaneamente in ogni persona affetta dalla patologia, né sono sempre gravi, attualmente sono state identificate più di 40 anomalie associate e ciò rende la sindrome di CHARGE una delle condizioni più complesse che si conoscano sia dal punto di vista medico che evolutivo.

Le cause sono ancora sconosciute e colpisce in egual modo sia i maschi che le femmine.

Non ci sono indagini diagnostiche che possano prevenire  la sindrome di CHARGE. Il modo più efficace durante la gravidanza è quello di eseguire esami ecografici diretti ad individuare singole caratteristiche associate alla Charge per avere il maggior numero di informazioni riguardo la possibile insorgenza delle patologie ad essa connesse.

con particolare attenzione a:

• Misura del liquido amniotico: ricerca per polidramiosi (eccesso di liquido amniotico) associata - specialmente nella gravidanza avanzata al mancato sviluppo delle coane. La polidramiosi è spesso il primo segnale di atresia coanale e di atresia dell’esofago;
• Valutazione cardiaca: molti centri possono eseguire elettrocardiogrammi ed ecocardiogramma al feto. I difetti più frequenti nella Charge comprendono la tetralogia di Fallot;
• Reni: qualunque anomalia renale può essere associata alla Charge, compresa l’idronefrosi (eccesso di liquido nei reni): reni piccoli o assenti, rene a ferro di cavallo, valvole uretrali posteriori;
• Cervello: ventricoli dilatati, assenza del corpo calloso o qualunque altra anomalia strutturale del cervello;
• Faccia: labbro spaccato o palato spaccato;
• Orecchio : forma o posizione normale;
• Genitali : pene piccolo in  un  feto riconosciuto maschio.

Tutto ciò tenendo sempre presente che nessuno dei criteri principali può essere definitivamente diagnosticato per mezzo dell’ecografia prenatale.

La diagnosi di sindrome di CHARGE è una diagnosi clinica; viene cioè fatta sulla base di osservazioni fisiche unitamente alla migliore valutazione del medico genetista esperto in  CHARGE. Da alcuni studi recenti è emerso che a causare la sindrome potrebbe essere la mutazione del gene CHD7, ma non tutti i pazienti CHARGE hanno questa anomalia, inoltre sono ancora pochi i centri che fanno questo studio. Attualmente c’è uno studio effettuato dal Salesi di Ancona su tutti i bambini seguiti dalla Lega del Filo D’Oro.

Per quanto riguarda le aspettative di vita, i dati statistici in questo senso non sono molto confortanti. I bambini affetti da CHARGE  a causa dei numerosi  interventi chirurgici di emergenza e programmati, sono costretti a lunghe degenze in ospedale, seguite da una prolungata supervisione da parte di numerose équipe di professionisti. Questi bambini presentano problemi medici complessi e molti di essi non sopravvivono. La mortalità più elevata si manifesta nei primi tre anni. Bambini con il mancato sviluppo bilaterale delle coane, con un complesso difetto cardiaco, e/o fistola tracheoesofagea appaiono essere quelli con meno probabilità di sopravvivenza e comunque con i risultati più scarsi.  Si è notata una relativamente elevata mortalità postoperatoria su bambini con sindrome di CHARGE, probabilmente dovuta a reazione all’anestesia e a problemi di respirazione o aspirazione. Più sono le operazioni a cui deve essere sottoposto il bambino e maggiore è il rischio. I bambini CHARGE sono anche a rischio elevato per l’aspirazione di cibo e/o liquido nei polmoni a causa della fistola tracheoesofagea e per i problemi di deglutizione che spesso sfociano in polmonite. La letteratura medica a riguardo indica che almeno il 30-40% dei bambini con la CHARGE non superano i cinque anni. Queste percentuali si riferiscono a delle forme estremamente gravi di CHARGE. Superata la prima infanzia la mortalità dei pazienti affetti da CHARGE rimane comunque più alta rispetto a quella di bambini con altre patologie. Generalmente, la necessità di interventi chirurgici diminuisce nel corso degli anni e le condizioni di vita di alcuni bambini possono raggiungere miglioramenti superiori alle aspettative. Inoltre, nonostante la complessità della condizione patologica, le persone affette da CHARGE possono superare i loro problemi e ottenere molti più risultati di quanto fosse inizialmente prevedibile. Grazie poi a un'educazione e a un'assistenza adeguate è possibile ottenere  dei buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della vita. Come chiunque altro, possiedono tutte le qualità per avere successo purché venga loro fornita un'opportunità. Quindi, conviene ricorrere quanto prima a degli educatori specializzati, anche nel caso in cui gli aspetti medici possano sembrare la priorità principale. Senza dubbio, i genitori e la famiglia sono l'elemento cruciale, specialmente nel caso in cui riescano ad ottenere il sostegno e la guida degli specialisti. Se un genitore riesce a comprendere pienamente le difficoltà del proprio figlio, allora si trova nella posizione privilegiata per fornire l'assistenza necessaria affinché il bambino possa sviluppare le proprie potenzialità.

La "Giornata delle Malattie Rare" è il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, i loro familiari, gli operatori medici e sociali del settore e si celebra l'ultimo giorno del mese di febbraio di ogni anno e rappresenta l’occasione per condividere e informare su cosa siano le malattie rare e cosa queste comportino. Concentrare una giornata su questo argomento aiuta a parlarne, a diffondere informazioni, ad approfondire, ad ascoltare tutti gli interessati, a capire meglio i bisogni e a iniziare a pensare alle soluzioni migliori, ma anche a trovare nuovi fondi per la ricerca, di cui si ha sempre più bisogno, quindi a combattere le disuguaglianze dell'accesso alle cure e ai farmaci nei diversi Paesi, a coordinare azioni politiche forti a beneficio dei malati rari sia a livello internazionale che nazionale, riflettere e mantenere la forza del riconoscimento europeo delle malattie rare quale "Priorità di sanità pubblica" .

 

La Danceability, fondata dal danzatore e coreografo statunitense Alito Alessi, è una tecnica di danza che coinvolge persone abili e disabili, attraverso un percorso di ricerca che sfrutta le “differenti abilità” individuali. Utilizzando i principi della Contact Improvisation, la danza si sviluppa attraverso l’improvvisazione basata sulla consapevolezza di sé, sulla relazione e sulla fiducia reciproca. Tutti i danzatori sono resi partecipi di un percorso comune che permetta, nel rispetto delle differenze, di comunicare attraverso scelte autonome di movimento.
La Danceability si rivolge a tutte le persone interessate a sviluppare la propria creatività attraverso il movimento, qualsiasi livello di esperienza o tipo di disabilità abbiano: abili, disabili motori, sensoriali e intellettivi, persone Down.